LA DREPANOCYTOSE

La drépanocytose  touche plus particulièrement les populations originaires d’Afrique noire où elle est responsable d’environ 50% des décès au cours de la petite enfance.

Egalement appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose est une maladie du sang, et se caractérise par une altération de l’hémoglobine, la protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang.

Les globules rouges du drépanocytaires sont déformés et en forme de faucille. Par conséquent, ils circulent difficilement dans le sang et peuvent provoquer la coagulation des vaisseaux sanguins, entraînant de nombreuses complications et des douleurs.

Il existe plusieurs types de drépanocytose. La forme la plus fréquente, qui est aussi celle responsable des cas les plus graves, est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S, une sur chaque chromosome 11 (forme homozygote SS). Dans les autres formes de la maladie, les patients ne sont porteurs que d’une seule copie du gène codant pour l’hémoglobine S, la seconde copie porte une mutation différente. Nous nous intéresserons, dans cette rubrique, à deux formes de drépanocytoses : la forme SS et la forme AS.

Dépistage

Le dépistage se fait grâce à des tests sanguins qui sont réalisés à partir d’un échantillon de sang. Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence :

• L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ;
• Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
• La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.

L’électrophorèse de l’hémoglobine permettra de distinguer l’hémoglobine S de l’hémoglobine normale et des autres variants de l’hémoglobine.

Causes

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Un enfant est drépanocytaire lorsqu’il reçoit deux gènes drépanocytaires – un de chaque parent. Elle n’est bien évidemment pas contagieuse. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n’est pas une maladie, mais signifie qu’une personne a hérité du gène de la drépanocytose de l’un de ses parents.

Si l’enfant ne reçoit qu’un gène, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux « porteurs sains » ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade.

Elle affecte aussi bien les filles que les garçons et ne se manifeste que si le patient a deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les deux parents doivent donc être porteurs du gène muté. Le gène normal est nommé A et le gène mutant est nommé S.

On distingue 2 formes de Drépanocytose :

• La drépanocytose Homozygote
• et la drépanocytose hétérozygote

Symptômes

Drépanocytose homozygote : Forme SS : la plus grave

La forme SS, qui signifie que les 2 gènes sont mutés, est la plus grave. La personne est SS parce que ces deux parents lui ont transmis le gène S.

Elle se manifeste avant l’âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par :

• Une jaunisse (ou ictère)
• Un teint pâle ;
• Un gros foie
• Une grosse rate
• Des crises abdominales
• Des douleurs aux membres
• Une anémie ;
• Une sensibilité aux infections.

L’enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans.

Les symptômes de la drépanocytose se développent dans des épisodes de douleur intense dans les extrémités ou l’abdomen en raison du blocage des vaisseaux sanguins des globules rouges, ce que l’on appelle une crise vasculaire occlusive. Le membre affecté peut devenir rouge et enflé. On peut observer un infarctus osseux, qui est très douloureux. Parce que la rate est infectée, les personnes atteintes de drépanocytose sont également plus sensibles à l’infection, ce qui peut être grave. Chez les enfants, il peut provoquer une anémie ainsi que de la fatigue et une jaunisse. Les enfants atteints de drépanocytose sévère sont très sensibles aux infections courantes ou graves: pneumonie, méningite, septicémie, ostéomyélite, etc. Ces infections sont graves, en particulier chez les enfants de moins de 5 ans atteints de drépanocytose.

L’isolement aigu de la rate fait que les enfants de moins de 5 ans souffrent d’anémie aiguë qui provoquera l’apparition d’une énorme rate. La transfusion sanguine s’avèrera nécessaire voire urgente dans ce cas.

Drépanocytose hétérozygote : Forme AS : porteur sain

Les personnes atteintes de drépanocytose hétérozygote sont porteuses de la maladie par l’intermédiaire d’un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne peut pas s’exprimer. C’est un porteur sain. Il ne présente aucun des symptômes de la forme SS. Il n’est pas malade mais peut transmettre la maladie. Cette forme s’appelle la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal S.

La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l’autre parent est également porteur du gène.

La Drépanocytose et le mariage

La drépanocytose est une maladie génétique qui peut être transmise par les deux parents. En conséquence, il y a un risque : d’une part, le risque que la mère court pendant la grossesse (si c’est elle qui est malade), d’autre part, la transmission qui va se répéter dans les générations futures.

Faire une électrophorèse de l’hémoglobine est primordiale avant de vous mettre en couple. Lorsque vous effectuez le dépistage et que vous savez que vous êtes porteur du gène de la drépanocytose, ne vous associez pas avec une autre personne qui porte également le gène de la maladie au nom de « l’amour ». Même si vous êtes deux porteurs sains, vous avez 25% de chance de concevoir un enfant parfaitement sain. Dans tous les cas, c’est un risque à ne pas prendre car les enfants malades nés de votre union, souffriront tout au long de leur vie. Reconsidérez votre union et faites des choix responsables pour votre partenaire de vie afin de réduire ensemble la naissance d’enfants drépanocytaires.

Voici un tableau récapitulatif qui va vous permettre d’avoir plus d’éclaircissement et de prendre la bonne décision. Ce tableau indique le pourcentage de chances d’être porteur du gêne ou non en fonction de la forme de drépanocytose du père et de la mère

DAGAN MAGAZINE 14 TABLEAU DREPANOCYTOSE

Traitement

Pour guérir de la drépanocytose, une seule solution existe à l’heure actuelle: la greffe de moelle osseuse, zone dans laquelle sont produits les globules rouges. Si la greffe prend, le patient est considéré comme guéri

Il n’existe aucun remède contre la drépanocytose. La prise en charge comprend le soulagement de la douleur pendant une crise, la prévention du risque d’infections graves et la gestion des complications.

• Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques.
• Les antibiotiques sont administrés en cas d’infection.
• Parfois des anticoagulants ou des vasodilatateurs peuvent être nécessaires.
• Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien. Un complément par acide folique est proposé, ainsi que par chélateur du fer, en cas de transfusions fréquentes.
• Les transfusions sanguines sont proposées lorsque le taux d’hémoglobine est inférieur à 7 g/dl.
• La greffe de moelle osseuse est réservée aux formes très sévères de drépanocytoses. Actuellement, le développement des thérapies géniques permet d’avoir un espoir dans le traitement de cette maladie.

Quelle est la durée de vie d’un drépanocytaire ?

Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980. Cependant, il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des malades.

La possibilité d’un diagnostic prénatal lors des futures grossesses est à évoquer avec les parents, en tenant compte des références culturelles et/ou religieuses de la famille. Le diagnostic prénatal fait l’objet d’une consultation de génétique spécifique.

Il est recommandé de bien expliquer aux parents la distinction entre un enfant porteur du trait S ou porteur sain (hétérogygote AS) et un enfant porteur d’un syndrome drépanocytaire majeur.

Les principaux signes cliniques qui peuvent révéler une complication nécessitant un traitement urgent sont les suivants :

• une fièvre supérieure à 38,5 °C
• douleurs abdominales persistantes
• Les signes d’anémie aiguë, c’est-à-dire l’apparition brutale :
• d’une pâleur (conjonctives, paumes des mains et plantes des pieds),
• d’une fatigue,
• d’une altération de l’état général
• une augmentation brutale du volume de la rate ou du volume de l’abdomen ;
• un dysfonctionnement érectile se caractérisant par une érection totale ou partielle sans stimulation sexuelle (priapisme) qui ne cède pas au traitement initial

Recommandations

Les crises douloureuses peuvent être si intenses qu’il est difficile de vivre une vie normale. Un suivi médical régulier est essentiel pour améliorer la qualité de vie et essayer de prévenir au maximum les symptômes de la maladie.

La prise en charge médicale de la drépanocytose consiste à surveiller l’anémie, prévenir les crises vaso-occlusives et les infections, et détecter rapidement les complications pour les traiter au plus vite.

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent beaucoup s’hydrater et boire 8 à 10 verres d’eau par jour. Ils doivent avoir une alimentation saine. Elles doivent également essayer de ne pas avoir ni trop chaud, ni trop froid, ou d’être trop fatiguées. – Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.

LA DREPANOCYTOSE AU TOGO

Au Togo, selon les données d’études hospitalières, plus de 4% de la population présente des formes symptomatiques de la drépanocytose et environ 16% de la population serait porteur du gène.

L’Association « Drépano-Solidaires » contribue à sensibiliser les populations sur la drépanocytose, assure un suivi et un soutien psychologique et financier aux drépanocytaires les plus défavorisés selon leurs besoins. L’association organise des dépistages à moindre coût, accessibles aux populations.

ASSOCIATION « DREPANO SOLIDAIRES »

Contacts : 90 19 19 21 / 99 61 62 61 / 98 12 77 99

Les personnes drépanocytaires sont également prises en charge dans certaines structures sanitaires publiques comme le CHU Sylvanus Olympio et le CHU campus qui prennent en charge respectivement les jeunes et les adultes.